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血液と髄液の間には血液髄液関門（BBB）が存在し、血液から髄液中への物質の移行は一定の制限を受けている。
しかし、病的状態においてはBBBは変化をきたし、髄液は異常所見を呈するようになる。
したがって、髄液検査を行い、その変化を知ることは各種神経疾患を診断するうえで重要である。
特に骨膜炎の場合は、治療法を決定（抗ウイルス剤か、抗生物質かなど）するために非常に重要になる。

脊髄液は穿刺にて採取する。 子供でも高熱から起こる脳炎などの診断には子供でも髄液を穿刺します。 交通事故の後遺症なので、疲れやすいなどが主訴の脳脊髄液減少症という珍しい病気もある。